地中海贫血症是一项多发于婴幼儿时期的基因遗传性疾病，但是，这并不代表成年人就不会患地中海贫血症，为了减少下一代的遗传几率，若是在不确定其父母是否携带地中海贫血症基因的情况下，建议各位朋友在婚前或是孕前做好相应检查。那么，地中海贫血症筛查结果怎么看呢?

1地中海贫血症筛查结果怎么看

什么是地中海贫血症

地中海贫血症也叫海洋性贫血或珠蛋白生成障碍性贫血;地中海贫血症主要是由于患者体内红细胞的血红蛋白数量和质量的异常，造成红细胞寿命缩短而引起的一种遗传性的、先天性的贫血疾病。

一般来说，地中海贫血是一项多发于婴幼儿的遗传性疾病，由于最先发现于地中海地区，因此命名为地中海贫血症。在我国，南方发病率较高，北方发病率较小。

目前，婴幼儿时期的地中海贫血症轻症、中重症都有，而成年人大概率是轻症，这是因为，地中海贫血症是遗传性疾病，一般重症患者在没有做造血干细胞移植手术治疗的情况下，极难活到成年。

地中海贫血症筛查结果怎么看

地中海贫血症筛查主要从三个方面来看：

1）血常规检查

①血常规检查一般包括：红细胞计数(RBC)、血红蛋白(Hb)、白细胞(WBC)、白细胞分类计数、血小板(PLT)等五项检查。

②如果患者出现小细胞低色素性贫血，也就是缺铁性贫血，那么基本可以排除是地中海贫血症。

③如果患者出现贫血，但是其血清铁和铁蛋白的浓度正常，没有出现下降现象，那么，可能是地中海贫血症，需要做进一步筛查。

2）血红蛋白电泳检查

在医学上，血红蛋白电泳检查，在判断是否患有地中海贫血症的检查中起到非常重要的作用。如果病人的血红蛋白电泳检查出现异常的血红蛋白电泳带，则有可能患上地中海贫血症，此时还需要做进一步确诊。

3）肽链检查

在目前医学上，除地贫基因分析外，肽链检查是地中海贫血症确诊的主要检查方式之一。若是患者在做肽链检查时，发现肽链缺失，基本可以判断为地中海贫血症。

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