染色体异常又称为染色体病，是指各类染色体结构、数目异常，导致基因表达异常，从而引起机体发育异常所致的一大类疾病。染色体异常常造成机体多发畸形、智力低下、生长发育迟缓和多系统功能障碍，暂无有效的治疗方式。