在我国，每年大概有80万-120万缺陷儿出生，换算下来，大约每30秒钟就有一个缺陷儿出生。

　　发生率约达到为5.6%，也就是每100个孩子中，大概5.6个有出生缺陷。

　　在新闻中也常见出生缺陷的例子，比如：

　　很出名的唐氏指挥家周周，患有唐氏综合征

　　甚至包括那句流传千年的国骂——“生儿子没屁眼”也属于出生缺陷，医学术语为肛门闭锁。

　　出生缺陷，不仅会给孩子及其家庭带来极大的经济负担、心理压力和精神痛苦，对社会来说也是严重的公共卫生问题。

　　因此，无论对家庭还是对社会，提高出生人口素质、预防缺陷儿的出生显得尤为重要。

　　2023年9月12日是第19个“中国预防出生缺陷日”，今年的宣传主题为：“预防出生缺陷，科学健康孕育。”

　　旨在积极宣传出生缺陷三级预防策略和知识，倡导科学预防理念，提高公众优生意识和健康素养，主动落实婚前、孕前、孕期和出生后各阶段综合防治措施。

　　那么，什么是出生缺陷?预防出生缺陷有哪些方法?让我们一起来了解一下。

　　1、了解出生缺陷

　　出生缺陷，即先天畸形，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。

　　出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致。

　　通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常如盲、聋和智力障碍等。

　　出生缺陷是导致胎儿和婴儿死亡的主要原因之一，易生出缺陷儿的人群包括以下几类：

　　▪孕产妇年龄在35岁以上者;

　　▪孕早期受过病毒感染，特别是风疹病毒感染者;

　　▪孕早期部分微量元素缺乏，特别是碘与叶酸缺乏者;

　　▪孕早期接触过X线或苯、铅、汞等有害物质者;

　　▪夫妻双方或家族成员患有某些遗传性疾病或先天畸形者;

　　▪有习惯性流产、早产、死胎、新生儿死亡等不良孕产史者;

　　▪孕早期用药未经医生指导。

　　2、如何干预出生缺陷?

　　想要减少出生缺陷，关键在于预防，一般采取三级预防策略。

　　但我们要明确的是，遗传因素在出生缺陷的病因中占据非常高的比例，且患儿出生后常缺乏有效的治疗方法。

　　而胚胎植入前遗传学检测(PGT)也就是常说的三代试管婴儿技术，重庆三代试管婴儿是对发育到囊胚阶段的胚胎进行活检，利用DNA分析技术对胚胎进行染色体异常或基因缺陷检测，选择正常或不致病的胚胎植入母体，真正地实现出生缺陷“一级预防”。

　　第三代试管婴儿技术将极大地降低出生缺陷率，同时减少了反复流产带给孕妇的身心痛苦。

　　(点击大图查看)

　　一般在重庆三代试管助孕之前，会根据夫妇的自身情况及相应的遗传学检查结果(染色体核型等)来决定夫妇是否适合进行三代试管助孕，以及具体需要采取哪种胚胎遗传学的检测手段，包括大家知道的针对不同病因的PGT-A，PGT-SR以及PGT-M，之前小橄榄也科普过这三者的区别，感兴趣的姐妹可以点此回顾!

　　针对不同的遗传病因及个体化需求，生殖医生会为夫妇选择合适的基因检测手段，目前包括二代测序技术(NGS)，SNP等，可满足胚胎结构异常携带者区分，单个或多个遗传异常检测、三倍体、单倍体等各种患者个性化的需求。总而言之，总有一款适合你。