唐氏综合征是人类最常见的染色体异常，在世界范围内预计唐氏综合征的发病率约为1/1000~1100，每对夫妻都有生下唐氏患儿的可能，但高龄生育的生下唐氏患儿的几率更高。每位唐氏综合征患者都是与众不同的，可能存在轻度、中度或重度智力和发育问题，或是其他一些健康问题，下面孕见网带大家一起了解下唐氏综合征有哪些症状，及如何避免唐氏患儿的出生?

1唐氏综合征症状表现

(1)特殊面容

唐氏综合征儿童和成人患者都有独特的面部特征。虽然不是所有唐氏综合征患者都有相同的特征，但有一些比较常见的特征，包括眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多等。

(2)体格发育

唐氏综合征患者往往身高增长较慢，导致成年人往往身材矮小低于正常人水平;头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头;颈短、皮肤宽松，头发细软而较少;四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短等。

(3)智力障碍

大多数唐氏综合征患儿存在轻度至中度认知损害，语言延迟，短期和长期记忆均受影响。

(4)感官

超过一半的唐氏综合征患者会出现听力和视力障碍。视力问题发生在38%~80%的患者上，20%~50%的人患有斜视，两只眼睛不会一起移动。白内障发生率为 15%，38%~85%的患者存在虹膜外部的白色或灰色/棕色小斑点。

50%~90%的唐氏综合征儿童存在听力问题，通常是50%~70%发生渗出的中耳炎和40%~60%发生慢性耳部感染的结果。

(5)其他健康问题

唐氏患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

2如何避免唐氏患儿的诞生

(1)做好产前诊断

产前诊断是防止唐氏综合症患儿出生的有效措施，如果曾经生育过唐氏患儿，准备再次生育，一定要做产前诊断，即染色体核型分析。

(2)做好孕期检查

在孕早期和孕中期都有对唐筛检查项目，孕妇一定要按时参加，可以预防该病患儿的出生。

(3)选择三代试管婴儿技术

三代试管婴儿是在胚胎移植入母体之前，对胚胎进行基因筛查，排除带病基因的胚胎，选择健康的胚胎植入子宫，从而极大程度的降低患儿的出生，实现优生优育。

三代试管婴儿PGS技术针对囊胚23对染色体数目和结构进行检测，分析对比查看是否存在染色体重复、缺失、易位、倒置等不良情况，从而准确判断并剔除染色体异常的胚胎;PGD技术是对胚胎的基因进行检测，诊断胚胎是否携带可能导致特定疾病的基因突变。对于高龄产妇和唐氏综合征基因易位携带者夫妻来说，三代试管婴儿技术无疑是最好最合适的选择。

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