唐氏综合征即21三体综合征，又叫先天愚型或Down综合征，是由于21号染色体异常导致的染色体病，是人类最早发现、最为常见的染色体畸变，有10%-30%的遗传几率。患儿在出生时即有明显的特殊面容伴有表情呆滞，表现为眼裂小、眼距宽、眼睛上斜，面部扁平、鼻梁低平、外耳小，常张口伸舌、流涎多，头小而圆、颈部短而宽，可伴有先天性心脏病，胃肠道、眼部等多种畸形，其中50%以上的患者可以活到超过50岁。如有21号染色体异常的患者想要生育，建议采用第三代试管婴儿技术进行遗传诊断，避免出现该病遗传。